Dopo la scoperta, avvenuta nel 2006 che mutazioni nel gene della Filaggrina (FGL) portano a disturbi nella cheratinizzazione, si è sviluppato un forte interesse scientifico verso questa sostanza.
La diminuzione delle mutazioni nella funzionalità del gene filaggrina é alla base della ichthyosis vulgaris, il più comune disordine nella cheratinizzazione e determina altresì un importante fattore di rischio per l’eczema atopico.
Lo studio della Filaggrina ha permesso un forte avanzamento nelle conoscenze sulla patogenesi dell’eczema. In seguito sono state identificate una serie di associazioni con alcuni squilibri atopici, inclusi asma, riniti allergiche e allergie alle noccioline. Rimangono tuttavia aperti numerosi interrogativi sui meccanismi per i quali la deficienza di una precisa proteina intracellulare espressa soprattutto nella differenziazione epidermica, possa contribuire a sviluppare patologie cutanee e sistemiche.
Scopo della review, riportata nell’articolo, è analizzare le tappe più importanti della ricerca scientifica degli ultimi 25 anni, per discuterne le implicazioni meccanicistiche, cliniche e terapeutiche, considerandone eventuali future linee di ricerca e futuri campi di applicazione, quali la cosmetologia funzionale.
One Remarkable Molecule: Filaggrin
S.A. J Brown, W. H. I. McLean
Dermatology and Genetic Medicine, Division of Molecular Medicine, University of Dundee, Dundee, UK
J. Investigative Dermatology 132, pag.751–762, 2012
http://www.nature.com/jid/journal/v132/n3-2/full/jid2011393a.html
Keywords: filaggrina; FLG; singolo-nucleotide;polimorfismo; acido urocanico